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Keratokonus Hornhautverformung entzündlich bedingte Vaskulopathie Gefäßerkrankung Zum Inhaltsverzeichnis Retinitis pigmentosa: Ursachen und Risikofaktoren Die Ursache für die Retinitis pigmentosa ist ausschließlich im Erbgut zu finden.

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Dabei spielen vier Aspekte eine Rolle, die für die vielen Unterformen und damit den Krankheitsverlauf ursächlich sind: Bislang sind über Gene bekannt Hauptgruppen und Sonderformendie bei einer Schädigung Mutation zu einer der vielen Unterformen von Retinitis pigmentosa führen.

Man kennt mehrere Tausend unterschiedlicher Mutationen an diesen Genen.

Verschiedene Mutationen an ein und demselben Gen können unterschiedliche Unterformen hervorrufen. Ein und dieselbe Mutation an einem Gen kann zu verschiedenen klinischen Symptomen führen.

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Zu Beginn der Erkrankung wird daher nur der jeweilige Prozess gestört. Im fortgeschrittenen Stadium allerdings ist die gemeinsame Folge das Absterben der Sehzellen. Tod der Zapfenzellen ist ungeklärt Bisher noch nicht ganz geklärt ist die Frage, warum nach dem Absterben der Stäbchenzellen auch die Zapfenzellen zugrunde gehen.

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Denn nur der Zelltod der Stäbchenzellen ist in den meisten Fällen genetisch festgelegt. Dieses Protein wird von Stäbchenzellen abgegeben, sodass Zapfenzellen lebenswichtige Glucose zur Energieversorgung aufnehmen können.

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Ein geschädigtes Gen kann, muss aber nicht zwingend zur Erkrankung führen. Dies ist abhängig davon, ob das Gen dominant oder rezessiv ist und auf welchem Chromosom es sitzt. Das gilt auch beim Mann - außer für die Gene auf dem X-Chromosomweil er ja nur eines davon besitzt.

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Es gibt nun drei mögliche Vererbungsformen bei Retinitis pigmentosa: autosomal-dominante Vererbung: Das mutierte Gen ist dominant, sodass eine Kopie für den Diabetes symptome genügt - sie setzt sich gegen die zweite, gesunde Genkopie durch. Wenn bei Frauen eine Kopie dieses Gens mutiert ist, kann die zweite, gesunde Kopie auf dem anderen X-Chromosom einen Krankheitsausbruch verhindern.

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Betroffene Frauen sind aber Genträger - sie können die mutierte Genkopie an die Kinder vererben. Bei Männern dagegen führt ein solches mutiertea Gen immer zum Ausbruch der Retinitis pigmentosa, weil sie kein zweites X-Chromsom und damit keine zweite gesunde Kopie dieses Gens besitzen. Retinitis pigmentosa: Genetische Beratung Die Wahrscheinlichkeit, die Retinitis pigmentosa an die eigenen Kinder weiterzugeben, hängt davon ab, welcher Vererbungsweg vorliegt, ob das mutierte Gen dominant oder rezessiv ist und ob Vater diabetes symptome Mutter der Genträger ist.

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Für Betroffene oder Familienangehörige von Erkrankten ist daher eine ausführliche genetische Beratung oft für die Familienplanung wichtig. In der Regel klärt einen der Augenarzt über die Vererbungswahrscheinlichkeiten auf.

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Auch Selbsthilfevereinigungen wie Pro Retina Deutschland e.