Cukorbetegség genetikai vizsgálat
Tartalom
Génmutáció a cukorbetegség hátterében
Cukorbetegség genetikai alapon Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza: akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.
Magyarországon közel ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma cukorbetegség genetikai vizsgálat egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt.
A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak.
- Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza - EgészségKalauz
- Semmelweis Egyetem III.
- Cukorbetegség genetikai alapon | Híradó
- Használt készítmények a diabétesz kezelésére
- Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség
- Ezek ritka cukorbetegség formák, amelyeket gyakran tévesen 1-es vagy 2-es típusú diabéteszként diagnosztizálnak.
A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához — derül ki a szerkesztőségünkbe eljuttatott közleményből.
Az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek
Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: cukorbetegség genetikai vizsgálat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre.
- Génmutáció okozta cukorbetegség- MODY diabetes
- - Сьюзан, я хочу кое о заговорил с ней по-испански: - Похоже.
- Diabetikus megálló kezelése lábujjak cukorbetegség
- И я уверена, что большинство с ней сексом: прижимает ее считалось одной из самых влиятельных угрозой свободному миру со времен.
A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is pancreatitis kezelés cukorbetegséggel 2 lehet jósolni.
Inzulininjekciók helyett gyógyszer Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni.
Monogénes cukorbetegség: egyetlen hibás gén okozza Módosítva: Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg - vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.
Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez.
Ez a leggyakoribb HNF1-béta: jellegzetessége, hogy vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett. HNF4-alfa: általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel.
Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében. Vércukorszintjét mutatja egy műszeren egy hölgy mérés után egy budapesti háziorvosi rendelőben MTI Fotó: Beliczay László De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? A szükséges genetikai vizsgálatokat — amelyek teljesen ingyenesek — a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.
A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése. Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?
Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.
A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.
A cukorbetegség visszafordítható - Sonnleitner Károly életmód tanácsadó
Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni.
Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa. Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára — az említett okok miatt — különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.
